Дослідження генетичних розладів

Сучасна персоналізована терапія вимагає визначення наявності у пацієнта конкретних варіантів генів, пов’язаних із спадковими патологіями.

Детекція алельних варіантів генів та їх мутацій, що підвищують ризик виникнення та розвиток генетичних розладів, можуть мати вирішальне значення для підбору оптимальної цільової терапії та персоналізованого лікування моно- та полігенетичних захворювань.

Дивитись також: Діагностичні молекулярно-генетичні тести для скринінгу спадкових патологій
виробництва ViennaLab, Австрія.

Ідентифікація найбільш поширених онкомаркерів:

Сучасна ефективна терапія раку спрямована на конкретні клітинні процеси та передбачає, зокрема, застосування моноклональних антитіл до епідермального фактору росту (EGFR), а також інгібіторів його тирозин-кінази (ТК) та пов’язаних з ними сигнальних молекул і процесів у клітинах.
Ефективність цільової терапії залежить від генетичного профілю пухлини, тобто наявності онкогенів та мутацій у генах-супресорах пухлинного росту.

Генетичні тести, призначені для детекції у пацієнта таких мутацій, дозволяють оптимізувати індивідуальну діагностику та обрати ефективну персоналізовану терапію для різних видів раку: BRAF, EGFR & EGFR T790M, FCGR, KRAS & NRAS, PGX-5FU & PGX-5FU XL, PGX-TPMT.

Фармакогенетична діагностика для підбору лікарських препаратів:

Відомо, що характер реакцій організму на лікарські засоби залежить від індивідуальних особливостей метаболізму пацієнта. Генетичні дефекти у послідовності ДНК ферментів, відповідальних за метаболізм ліків, можуть суттєво впливати на ефективність та токсичність медикаментозної терапії.

CYP2C9, HLA-A3101 та HLA-B1502, HLA-B5701, IL28B, MTHFR, PGX-5FU та PGX-5FU XL, PGX-CYP2C19, PGX-CYP2D6, PGX-HIV, PGX-Thrombo, PGX-TPMT, SLCO1B1

Ідентифікація найбільш поширених мутацій для діагностики спадкових захворювань:

Пренатальна діагностика та генетичний скринінг є важливими складовими діагностики спадкових захворювань. Вони дають можливість правильно здійснити планування вагітності або вчасно почати лікування хворої дитини. Пренатальна діагностика допомагає вчасно визначити генетичні розлади та ефективно здійснювати лікування їх симптомів, щоб суттєво покращити якість життя хворого. Запорукою успіху є своєчасна та точна діагностика.

Ідентифікація найбільш поширених мутацій для визначення схильності до розвитку серцево-судинних захворювань:

Серцево-судинні захворювання (ССЗ) залишаються найпоширенішою причиною смерті людей по всьому світі. За даними ВООЗ, Україна – перша в Європі за рівнем смертності від серцево-судинних захворювань. Причиною їх розвитку зазвичай є комбінація генетичної схильності та нездорового способу життя.

Визначення алельних варіантів генів та їх мутацій, пов’язаних із ССЗ дозволяє у поєднанні із здоровим способом життя значною мірою сприяти зниженню ризику ССЗ у пацієнта.