Діагностика онкозахворювань за допомогою оцінки метилювання ДНК є перспективним напрямком в сучасній медицині.
Метилювання ДНК є біохімічною модифікацією, при якій до ДНК додаються метильні групи без зміни послідовності нуклеотидів. Цей процес впливає на активність генів, що може мати негативні наслідки через вимкнення генів, важливих для запобігання ракових захворювань. Вважають, що ракові клітини відрізняються від нормальних перерозподілом зон метилювання ДНК, і це пов’язують із вимкненням генів-супресорів пухлинного росту (Esteller M., 2000; Keshet I., 2006; Yang X., 2014).
Оцінка профілів метилювання ДНК дозволяє не лише виявити наявність ракового процесу, але і класифікувати тип раку, а також прогнозувати його характеристики, такі як агресивність та відповідь на терапію (Bakavicius A, 2019; Larsen LK, 2019)
Один із підходів полягає в аналізі циркулюючої ракової ДНК в крові, що дає можливість проводити лабораторні тести на наявність онкогенних змін у генах. Це особливо важливо для ранньої діагностики, моніторингу за станом хворого та визначення ефективності лікування. Цей підхід має переваги перед збором зразків тканини пухлин, оскільки дозволяє отримати інформацію неінвазивно (Bakavicius A, 2019; Larsen LK, 2019).
Інший важливий метод – дослідження метилювання промоторів генів-супресорів пухлин в біопсійних матеріалах. Він дозволяє точно визначити наявність або відсутність ракових клітин у тканинах, а також встановити їхні характеристики.
Хоча профіль метилювання не є специфічним для конкретного типу раку та може відрізнятись між пацієнтами з однаковим типом раку, використання описаних методів вже показало обіцяні результати в клінічних дослідженнях і набуває все більшого застосування в онкології.